Malattie rare, “Io X Benevento” chiede un incontro al Direttore dell’Unità Operativa di Genetica Scarano

“Le malattie rare sono circa 8000 ma solo quelle presente nell’elenco (decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279,  GU n. 160 del 12-7-2001- Suppl. Ordinario n.180/L), hanno diretto all’esenzione in quanto certificabili. I pazienti, però, sono migliaia e questo crea la prima diseguaglianza”. Così in una nota il presidente di “Io X Benevento”, Giuseppe Schipani.

“La seconda diseguaglianza – prosegue l’associazione – è dovuta alla mancata o assente conoscenza di queste malattie da parte dei medici/pediatri di famiglia ma anche da parte di molti specialisti di organo. Di fronte a queste criticità è stata istituita dal 2001 una rete nazionale e regionale dei Presidi di riferimento delle Malattie rare. In Regione Campania sono Presidi di riferimento delle Malattie Rare tutte le Aziende Ospedaliere/Universitarie presenti sul territorio regionale. La maggior parte delle Malattie Rare (oltre l’80%) sono dovute a cause genetiche e ciò vuol dir che molte sono diagnosticabili solo dagli specialisti in Genetica Medica. I progressi incalzanti nel campo della Genetica Medica nella conoscenza della storia naturale delle malattie rare hanno consentito nel tempo di migliorare il percorso assistenziale dei pazienti, di  utilizzare nuove terapie non solo farmacologiche  e attivare percorsi diagnostici più appropriati ma soprattutto hanno consentito di migliorare la qualità della vita di questi pazienti..

La ricerca per le malattie genetiche (rare) vedi Telethon – spiega Schipani -, ha consentito progressi indubbi nella conoscenza dei meccanismi patogenetici e delle novità terapeutiche sempre più promettenti. In questa cornice così esaltante quali sono le altre criticità, correlate ovviamente alle prime due? Altre due in breve, la prima è data dal modesto numero di medici specialisti formati adeguatamente nella valutazione clinica del paziente e della sua famiglia tanto da arrivare a definire una diagnosi precisa; la seconda è data dall’uso inappropriato dei test genetici, che devono essere preceduti da una consulenza genetica e prescritti, nella maggior parte dei casi, da medici genetisti in maniera tale da garantirne l’appropriatezza e soprattutto garantire una riduzione dei costi e riduzione degli sprechi. Cosa succede in Campania oggi: l’adozione degli atti aziendali sta per produrre un declassamento delle strutture di Genetica Medica esistenti, già in difficoltà per carenza di risorse umane e dunque non rispondenti alla reale necessità dei pazienti.

Attualmente, nella nostra regione – aggiunge la nota -, esistono tre centri specializzati per lo studio e il trattamento delle malattie rare. Il primo è al Cardarelli, il secondo, molto depotenziato e non organizzato a fare tutto è al Policlinico Federico II e il terzo, è a Benevento presso l’Azienda Ospedaliera “G. Rummo”. Riteniamo, dunque, di avere un centro specializzato, un punto di riferimento non solo per il nostro territorio, funzionale e indispensabile per garantire assistenza sanitaria.

L’Associazione ‘Io X Benevento’ – conclude la nota -, ha chiesto un incontro al Direttore dell’Unità Operativa di Genetica, dott. Gioacchino Scarano, al fine di comprendere la performance delle prestazioni sanitarie erogate fino ad oggi. Inoltre, con lo scopo di tutelare e garantire la salute dei propri concittadini,  si impegnerà a contrastare o meglio evitare che questa Struttura, altamente specializzata, possa subire una scarsa considerazione nell’imminente riorganizzazione sanitaria del nostro nosocomio”.