Malattia di Hirschsprung, la testimonianza di una madre: “Così i miei figli sono stati salvati dopo anni senza diagnosi”

Una malattia rara, spesso difficile da riconoscere, e un percorso lungo anni prima di arrivare alla diagnosi. È la storia raccontata da Ester, madre di due bambini affetti dalla Malattia di Hirschsprung, che ha scritto a Ntr24 e ha deciso di rendere pubblica la sua esperienza per sensibilizzare famiglie e operatori sanitari.

La patologia è una condizione congenita caratterizzata dall’assenza di cellule nervose in una porzione dell’intestino crasso, con conseguenti gravi problemi di motilità intestinale e rischio di ostruzione già nei primi giorni di vita. Nonostante venga considerata rara, secondo la testimonianza della donna, sarebbe ancora poco conosciuta in alcune realtà locali.

Ester, originaria di Benevento, è mamma di Ambra, oggi 5 anni, e Lorenzo Pio, di 17 mesi. Entrambi, racconta, “sono stati salvati grazie alla professionalità dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma”, dopo un lungo periodo di incertezze e diagnosi mancate tra strutture e studi pediatrici in Campania.

Il primo campanello d’allarme arriva nel gennaio 2021, alla nascita della primogenita. “Ambra non aveva evacuato il meconio entro le prime 24 ore”, spiega la madre, un segnale che solo col tempo si rivelerà determinante. Nei mesi successivi, la bambina presenta sintomi persistenti: evacuazioni solo con stimolazione, addome gonfio, crescita ridotta.

Nonostante numerose visite, la situazione non trova una spiegazione adeguata. “Ci parlavano di semplice stitichezza”, racconta Ester. Fino a una diagnosi che la madre definisce “assurda”: secondo alcuni medici, la bambina tratterrebbe volontariamente le feci.

Una versione che lascia la famiglia nello sconforto. “Abbiamo perso il sonno. Ho passato notti intere a cercare risposte”, ricorda.

Nel frattempo nasce il secondo figlio, Lorenzo, che presenta sin da subito gli stessi sintomi della sorella. La svolta arriva in modo inatteso, durante una notte insonne: Ester si imbatte in un programma televisivo che parla proprio della malattia di Hirschsprung, descrivendo segnali identici a quelli osservati nei suoi figli.

Da lì, il contatto con il Bambino Gesù. I medici rispondono rapidamente, fissando un appuntamento urgente. Nel giro di pochi giorni Lorenzo viene operato con successo.

Parallelamente, anche Ambra viene sottoposta ad accertamenti specifici, tra cui una manometria rettale, che porta finalmente al sospetto diagnostico. Per lei, però, il percorso è più complesso a causa del ritardo accumulato negli anni.

La bambina affronta un intervento chirurgico di diverse ore e, dopo alcuni mesi, riesce a superare anche la fase della stomia. “Ha rischiato un’occlusione intestinale e altre complicazioni”, sottolinea la madre, evidenziando quanto una diagnosi precoce possa fare la differenza.

Ester non cerca colpe, ma lancia un appello chiaro: “Bastava un esame semplice, come una manometria o un clisma, per capire. Spero che questa testimonianza venga letta da medici e pediatri, affinché possano riconoscere in tempo questa malattia”.

Infine, l’invito alla condivisione: “Parlare di Hirschsprung può salvare una vita. Nessun bambino dovrebbe soffrire come i miei figli, e nessun genitore dovrebbe vivere ciò che abbiamo vissuto noi”.

Una storia che accende i riflettori su una patologia poco nota e sull’importanza della diagnosi precoce, ma anche sulle difficoltà che molte famiglie incontrano nel proprio territorio prima di trovare risposte adeguate.