Ospedale San Pio, nuovo test per l’analisi genetica dei geni BRCA1 e BRCA2

Prevenzione e Salute sono obiettivi costanti del Direttore Generale dell’AORN SAN PIO Maria Morgante sempre più accanto ai cittadini nella diagnosi precoce e nella prevenzione oncologica.

Dal 23 giugno 2025 è possibile effettuare con impegnativa del medico curante, presso il Laboratorio della UOSD “Genetica Medica”, il test per la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 e quindi valutare il rischio individuale di sviluppare tumori associati a queste mutazioni. Potere eseguire tali esami all’interno dell’AORN, rappresenta un passo significativo nell’offerta di cure personalizzate ai pazienti con possibile predisposizione ereditaria alle neoplasie di seno, ovaie, prostata, pancreas e stomaco.

I geni BRCA1 (BReast CAncer gene 1) e BRCA2 (BReast CAncer gene 2) sono geni oncosoppressori, il che significa che svolgono un ruolo cruciale nella riparazione del DNA danneggiato e nel mantenimento dell’integrità del nostro patrimonio genetico. Quando questi geni subiscono mutazioni ereditate, la loro capacità di svolgere correttamente i propri compiti viene compromessa, aumentando significativamente il rischio di sviluppare determinati tipi di neoplasie.

L’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 è utile per i pazienti che presentano una storia familiare per alcune neoplasie, suggerendo una possibile predisposizione genetica a queste. Le indicazioni principali alla esecuzione del test includono: storia familiare di cancro al seno e/o all’ovaio (in particolare con esordio prima dei 50 anni); casi di neoplasia mammaria in più membri della stessa famiglia; casi di neoplasie mammarie bilaterali;  diagnosi di cancro al seno triplo negativo (tipo di tumore al seno che non presenta i recettori per gli estrogeni, il progesterone e HER2), in particolare se la diagnosi è avvenuta in giovane età;  casi di neoplasia della mammella in un soggetto di sesso maschile;  storia familiare di cancro alla prostata metastatico o al pancreas.

L’esecuzione del test BRCA1 e BRCA2  permette di identificare i soggetti a rischio elevato di sviluppare neoplasie della mammella, dell’ovaio, della prostata, del pancreas e melanoma. Una volta identificata una mutazione, i pazienti possono essere inseriti in programmi di sorveglianza intensiva (ad esempio, mammografie e risonanze magnetiche mammarie più frequenti) e considerare strategie di riduzione del rischio (come la chirurgia profilattica o la chemio prevenzione). La conoscenza dello stato mutazionale BRCA può guidare la scelta di terapie farmacologiche specifiche, come gli inibitori di PARP, per i pazienti già affetti da determinati tipi di cancro. Se una mutazione viene identificata in un individuo, è possibile offrire il test ai membri della famiglia, consentendo loro di conoscere il proprio rischio e agire di conseguenza.

“L’obiettivo della direzione strategica è quello di erogare servizi sanitari di qualità ai cittadini-utenti –evidenzia il Direttore Generale Maria Morgante- L’introduzione di questo test rappresenta un passo in avanti, utile ad allineare i servizi di diagnosi e trattamento oncologico a quelli già assicurati dall’AORN San Pio. In questo modo sarà possibile consolidare il livello già molto avanzato di queste specialistiche e migliorare ulteriormente la presa in carico dei pazienti”.